什么是基因？
通俗地讲，基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异是万分之一，就是这微小的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌、性格、习惯、爱好等等的不同。
基因与疾病有什么关系？
内因（疾病易感基因）+外因（环境）=疾病
现代生命科学研究告诉我们，“除外伤以外，一切疾病都与基因有关。”每个人与生俱来都携带有患某些疾病的“内因”——疾病易感基因，但这并不意味着肯定会发生疾病。因为疾病是由于先天的“内因”与某些不相适应的外因（环境因素）相互作用后才会发生。
什么是基因检测？
基因检测是一项提取被检者口腔黏膜或血液中的DNA样品对细胞中各种基因情况进行分析的检测技术，可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
基因检测与常规体检有什么区别？
基因检测，在健康时通过基因检测发现与生俱来的基因缺陷，评估未来患病的遗传风险，指导我们有效预防疾病的发生。
常规体检，诊断现在是否患病，争取治疗时间，为临床治疗提供依据。
基因体检是常规体检的补充，二者是健康前行的“二条腿”，缺一不可，其相互结合使得体检与疾病预防干预更有前瞻性、靶向性和个性化。
基因受之于父母，与生俱来，一生不变（某些特殊情况，如辐射等除外），因此，基因检测一生一次，而常规体检需要反复定期做检查。
基因检测有什么用？
第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。
第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。
第三，提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等。
第四，基因检测的疾病诊断，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
那些人群适合做基因检测？
有家族遗传癌症病史的人群、亚健康的人群、生活工作环境有健康影响的人群、术后康复期间的人群、关注自己身体的健康人群（基因检测科充分了解自己的身体状况）。
通常情况下，人不是突然从健康到疾病的，这是一个连续的过程，而且病变在体内也是需积累到一定程度才表现出症状。
因此，没有表现出疾病症状只是临床没有发病而已，而基因体检可以帮助发现遗传风险，争取预防的时间，从而针对性地采取预防措施，让您的身体时刻保持在健康水平。
已患病，基因检测有没有意义？
对于已有初步症状的患病人群，基因检测可以帮助临床进行确诊，并可针对易感风险基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。
国家对基因检测的政策支持
国家基因检测技术应用示范中心启动
2017年1月，国家发改委正式印发了《“十三五”生物产业发展规划》，明确了基因检测能力覆盖50%以上出生人口的目标，强调了以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，整合不同数据层面的生物学信息库，利用基因测序、影像、大数据分析等手段，在产前胎儿罕见病筛查、肿瘤、遗传性疾病等方面实现精准的预防、诊断和治疗。
部分省份现已出台相关政策意见，大力支持鼓励有条件的市县针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，开展针对地中海贫血的遗传筛查和产前诊断、高龄产妇无创DNA检测以及肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因检测。
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